遺伝



常染色体優性遺伝(Autosomal Dominant)
Huntingtn舞踏病・進行性核上性麻痺、筋緊張性ジストロフィー、Charcot-Marie-Tooth、
家族性高コレステロール血症。
球状赤血球症、von Wilbrand病、網膜色素変性症(優性型)、Marfan症候群、Ehlers-Danlos
von Recklinghausen、結節性硬化症などlouis-Barr以外の母斑症
常染色体劣性遺伝(Autosomal recessive)
Gaucher病、フェニルケトン、ガラクトース血症、無カタラーゼ血症、Hurler症候群、Wilson病、
筋ジストロフィーlimb girdle型
血小板無力症、Bernard Soulier
immortile cilia syndrome、PK欠損
Friedreich失調/Werdnig-hoffman/Kugelberg-4
異染性白質ジストロフィー
失調性毛細血管拡張症、
X-伴性優性
Alport
X-伴性劣性
血友病A/B、赤緑色盲、Duchenne/Becker筋ジストロフィー、副腎白質ジストロフィー
Lesch-Nyhan病・Hunter病、Wiscott-Aldrich
Fabry病
無γglb血症、G6PD欠損、SCID、慢性肉芽腫症


・神経疾患の殆どは常優である。ただし、例外はFriedreich失調症、Werdnig-Hoffmannである。
・代謝疾患の殆どは常劣/伴劣。ただし、例外は高コレステロール血症。
 くらいを覚えておけばよいのではないか。

染色体異常疾患:
 Down症、猫啼病、18Trisomy、Prader-willi
 Turner症候群、Kleinfelter、XYY、XX男性など

(出典、これもだいたいYearNote他)